МОСКВА, 24 июл – РИА Новости. Фонд "Подсолнух" в рамках программы "Доступное лечение" открыл новое направление – "Планирование семьи и генетическое консультирование пациентов с первичным иммунодефицитом". Как сообщили в фонде, теперь подопечным доступна диагностика на наличие дефектного гена на ранних сроках беременности, п при проведении процедуры ЭКО будет возможно имплантировать те эмбрионы, у которых мутация в гене при ДНК-диагностике не была обнаружена.
В семьях пациентов с первичным иммунодефицитом (ПИД) существует высокий риск повторного рождения ребенка с таким же наследственным заболеванием. Зная, какие генные мутации вызвали заболевание в семье, можно провести генетическое исследование плода во время беременности или эмбриона – при зачатии с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).
Заместитель директора Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий, д.м.н., профессор, заведующая отделением иммунологии НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, врач-педиатр, иммунолог-аллерголог Анна Щербина подтверждает актуальность программы генетического консультирования: "При определении генетического дефекта мы знаем диагноз с первых секунд появления ребенка на свет и, как правило, можем ему помочь".
"Задача фонда – не только финансовая поддержка тех, кто уже знает о новых методах диагностики и хочет их получить, но и организация просветительской кампании по теме планирования семьи пациентов с ПИД, – комментирует цели новой программы фонда управляющий директор Ирина Бакрадзе. – Такое информирование необходимо тем, кто пока не в курсе новых достижений медицины. Мы также видим необходимость психологических консультаций для семей с больными ПИД при планировании семьи, особенно в случаях сложного морального выбора. То есть "Планирование семьи и генетическое консультирование пациентов с первичным иммунодефицитом" – это комплексная программа всесторонней поддержки наших подопечных".