МОСКВА, 20 дек — РИА Новости, Анна Криволапова. Один случай на несколько тысяч человек. Сегодня науке известно более шести тысяч орфанных заболеваний, которые еще называют "сиротскими". В основном редчайшие болезни связаны с наследственными изменениями и появляются из-за "поломок" в генах предков. Вместе с тем ученые фиксируют: в некоторых регионах генетические сбои встречаются чаще, чем в других. Так, в Якутии за последние несколько лет открыли пять новых болезней. А в регионе на юге России выявили больше всего новорожденных с фенилкетонурией. Как география влияет на распространение орфанных заболеваний — в материале РИА Новости.
Фенилкетонурия против целого региона
"В России много закрытых популяций, которые являются носителями различных заболеваний. Дальние, но все же родственники женятся между собой. Годами у них накапливаются определенные изменения в ДНК. В каждой местности они разные. У якутов в последнее время очень много выявляют новых генетических болезней, свойственных только их популяции: за последние несколько лет нашли пять таких, которые ранее вообще не были описаны", — дает ликбез Оксана Рыжкова, заведующая центром коллективного пользования Медико-генетического научного центра.
Здесь хранятся сотни тысяч образцов ДНК. Ученые-генетики выявляют редкие наследственные болезни и помогают скорректировать лечение ребенка — если это возможно. В зависимости от места проживания родителей можно спрогнозировать, какие генетические особенности могут возникнуть у детей.
Недавно специалисты исследовали регион на юге России, где малыши рождаются с фенилкетонурией (ФКУ). Во всем мире это заболевание встречается крайне редко. В России статистика — один случай на восемь-десять тысяч новорожденных. А в южном регионе расчетная частота ФКУ составляет один случай на каждые 330 человек. Такие цифры в мире больше не встречаются. В чем же дело? В попытках сохранить свои культуру и традиции местные жители не приветствуют браки с партнерами другой национальности. Что в итоге и сыграло с ними злую шутку.
Несколько лет назад медики и педагоги разглядели у некоторых детей отставание умственного развития. После длительных исследований выяснилось, что они больны ФКУ. Фенилкетонурия, как любая генетическая болезнь, не лечится. Однако тяжелых последствий можно избежать, если соблюдать определенную диету и употреблять ферментозамещающие препараты.
"Крайне важно определить ФКУ с первых дней жизни младенца. Из рациона таких пациентов исключается белковая пища. Молоко матери для новорожденных с ФКУ — просто яд", — поясняет заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра Екатерина Захарова.
Когда ученые приехали в регион, чтобы детально разобраться в корнях этого явления, они столкнулись с тем, что местные жители попросту не хотели признавать, что у них есть какая-то проблема.
Для людей, слабо представляющих, что такое генетика в целом, и чья национальная кухня немыслима без мясных блюд, отказ от белка — нонсенс. Люди с явным нежеланием сотрудничали со специалистами и нехотя выслушивали их рекомендации.
Генная география
Впрочем, орфанные заболевания коснулись не только одного села. Также на юге России обнаружили и самый высокий в мире показатель заболеваемости тирозинемией. Как и ФКУ, она связана с нехваткой фермента. Болезнь сопровождается поражением печени. Если вовремя поставить диагноз и начать лечение, ребенок будет жить и развиваться нормально. В противном случае он погибнет.
"Мы пришли к выводу о том, что частота этого заболевания в отдельном регионе выше, чем в других. Обычно оно встречается один раз на 100-200 тысяч младенцев. Когда мы начали исследовать наших пациентов, оказалось, что среди них очень много жителей Чеченской Республики. Выяснилось, что там дети с тирозинемией рождаются один на 10-20 тысяч малышей. Это самый высокий показатель не только в России, но и в мире", — комментирует Екатерина Захарова.
Есть несколько видов этого заболевания. При острой форме в первый месяц жизни ребенок развивается нормально, однако потом начинаются серьезные проблемы: поражение печени, которое влечет за собой нарушения свертываемости крови, желтуху, асцит (жидкость в животе). Дальше — цирроз и летальный исход.
В менее острой форме тирозинемия проявляется симптомами рахита. Врачи активно лечат маленького пациента, не подозревая, что у него генетический сбой. Как и в случае с ФКУ, спасет младенца диета с низким содержанием белка и прием недостающего организму фермента.
"В республике мы специально провели исследование: взяли образцы крови новорожденных и проверили у них напрямую определенную мутацию. Так мы узнали частоту заболевания", — разъясняет заведующая лабораторией.
Как отмечает Захарова, местные врачи не всегда могут точно диагностировать тирозинемию, а лечить от нее необходимо с первых дней жизни.
Другой российский регион, в котором участились случаи тирозинемии, — Якутия. По словам генетиков, здесь в целом очень часто встречаются генетические болезни. Так, в Якутии больше всего людей, страдающих окулофарингеальной мышечной дистрофией, миотонической дистрофией первого типа, 3М-синдромом, метгемоглобинемией.
Еще одним местом на карте России, заинтересовавшим генетиков, стала Чувашия. В республике распространены гипотрихоз, эритроцитоз и остеопетроз. Если первые два заболевания не смертельны, то от остеопетроза дети гибнут в возрасте до трех лет.
Зато в этих регионах, в отличие от жителей центральной части России, практически не встречаются муковисцидоз и прогрессирующая мышечная атрофия.
Расширить список
Как вовремя выявить болезнь, чтобы спасти ребенка? Для этого новорожденным проводят скрининг: берут кровь из пяточки и тестируют на пять самых распространенных в России наследственных заболеваний. Фенилкетонурия, андрогенитальный синдром (АГС), гипотериоз, галактоземия, муковисцидоз. Однако этого, утверждают генетики, недостаточно. Они предлагают либо расширить перечень до 30 генетических заболеваний, либо скорректировать список болезней для скрининга — в зависимости от региона.
"В Чечне и Якутии можно ввести тест для новорожденных на тирозинемию. Не имеет смысла вводить скрининг там, где болезнь практически не встречается", — говорит Екатерина Захарова.
Со своими предложениями ученые собираются обратиться в Министерство здравоохранения России. "Оптимально обследовать новорожденных на 30 заболеваний. Тогда пациенты смогут вовремя получить лечение. Современные методы позволяют это делать, мы считаем, что в этом случае федеральная программа несколько отстает от реальных возможностей врачей. Ведь список генетических болезней, которые можно корректировать лекарствами, с каждым годом растет", — аргументирует директор ФГБУ "Медико-генетический научный центр" Сергей Куцев.
Он добавляет: лечение, как и обследование, обходятся не так дорого, как содержание инвалида. В 2017 году в Приморском крае стартовал пилотный проект. Местная администрация смогла найти дополнительные средства на приобретение необходимого оборудования и реактивов для скрининга всех новорожденных на 33 наследственных заболевания, для которых уже разработано лечение.
Однако, помимо скрининга, врачам приходится работать и с родителями. "У меня первый ребенок умер спустя три месяца после родов. Оказалось, что он был болен. ДНК-анализ показал, что у нас с мужем есть мутация в гене. Но есть надежда, что может родиться здоровый ребенок. Врачи дают 25 процентов", — рассказала РИА Новости Надежда Геворкова (имя и фамилия изменены. — Прим. ред.)
Когда медики обнаруживают, что у пары мутация в одном и том же гене, это значит, что риск рождения ребенка с генетическим заболеванием составляет 25%. В дальнейшем супруги могут сделать пренатальную диагностику — ДНК плода изучают внутриутробно.
Если специалисты находят заболевание, родители принимают решение: оставлять ребенка или нет.
В других случаях делают ЭКО: предимплантационная диагностика позволяет отобрать и подсадить только здоровые зародыши. Таким образом, за несколько десятилетий удалось снизить число рожденных с мышечной дистрофией Дюшена.
В Якутии и Чувашии уже прислушиваются к советам врачей — давно работает генетическая программа. В скором времени в Чувашии ученые предлагают ввести диагностику молодоженов, чтобы в дальнейшем помочь им родить здоровых детей. Она же станет подспорьем и медикам: специалисты смогут спрогнозировать, что в "наследство" достанется ребенку.
