Полина Реутова ("Б.Э.Л.А. Дети-бабочки"), специально для проекта "Жизнь без преград"
22-летняя Анастасия из Ставропольского края с диагнозом "врожденный буллезный эпидермолиз" родила здоровую дочь. Это счастливое событие в семье молодой Анастасии и ее мужа произошло в марте 2015 года.
"Рождение ребенка у больных буллезным эпидермолизом дистрофической формы, как у нашей подопечной, — большая редкость. А рождение здорового ребенка — тем более, — говорит врач-генетик, кандидат медицинских наук, медицинский директор фонда "Б.Э.Л.А. Дети-бабочки" Юлия Коталевская. — Существует метод пренатальной диагностики, с помощью которой можно определить ещё на ранней стадии беременности, передалось ребёнку заболевание от родителей или нет. И наш фонд проводит такую диагностику. Но пациенты не всегда прибегают к данной возможности, так как желание стать родителями превышает чувство риска во много раз".
Врачи в родном городе девушки Михайловске предполагали и пророчили, что ребенок родится с серьезными отклонениями. В Краевом перинатальном центре в Ставрополе после всех анализов и обследования будущих родителей заверили, что риски отклонения в развитии плода минимальны. И беременность протекала хорошо. На 37 неделе возникла необходимость вызывать роды, так как у ребенка была гипоксия.
"Срочно собрали консилиум и решили делать экстренное кесарево сечение. Делали его под общим наркозом, поэтому мало что помню из того, что происходило, — рассказывает Анастасия. — Помню только, что меня привязали к операционному столу и на живот наклеили что-то большое, а потом попытались передвинуть вместе с моей хрупкой кожей, я вскрикнула и уснула. Придя в себя в палате интенсивной терапии, я была в полнейшем шоке. Кожа на животе отсутствовала. Врач-неонатолог сказала, что у меня девочка вес 1770 г и рост 45 см, состояние тяжелое, но стабильное. Свою дочь я смогла увидеть только на третьи сутки после родов. Увидев ее в первый раз, по моим щекам покатились слезы радости, ведь моя принцесса была абсолютно здорова, не считая маленьких размеров".
Сейчас малышка растет и чувствует себя хорошо. Анастасия восстанавливалась после родов в течение месяца. Рана от кесарева сечения зажила довольно быстро. Изменений в состоянии кожи "бабочки" после родов нет.
Благотворительный фонд "Б.Э.Л.А. Дети-бабочки" — российский представитель ассоциации. Точной статистики больных БЭ по России нет. По неподтвержденным данным, в стране проживает 2-2,5 тыс. больных. В фонде зарегистрировано около 300 подопечных. Одна из главных задач фонда сегодня — наладить систему оказания медицинской помощи больным БЭ в России.
"Главная цель Недели буллезного эпидермолиза — рассказать обществу о заболевании, привлечь внимание властей, врачей, журналистов и всех неравнодушных людей к проблемам семей, которые несут финансовое и психологическое бремя такой тяжелой болезни, — говорит руководитель фонда Алена Куратова. — Важно, чтобы врачи-дерматологи, педиатры, акушеры знали о болезни, государство материально помогало семьям, а общество принимало таких больных".
Буллезный эпидермолиз — это редкое генетическое заболевание кожи, которое передаётся по наследству и встречается у одного на 50-100 тыс. родившихся. Причиной болезни является поломка в гене, в результате которой в организме не хватает белка, отвечающего за соединение слоев кожи. При неосторожном прикосновении или трении швом на одежде кожа может отслоиться, а раны потом плохо заживают. Больных буллезным эпидермолизом называют "бабочками", сравнивая их хрупкую и ранимую кожу с крылом бабочки. Заболевание на сегодняшний день неизлечимо. Но, как доказывает мировая медицина, вовремя поставленный диагноз и правильный уход с применением специальных перевязочных средств позволяют больному вести полноценную жизнь с некоторыми оговорками.
