Регистрация пройдена успешно!
Пожалуйста, перейдите по ссылке из письма, отправленного на
Шапка проекта Сольный навигитор
Социальный навигатор

Международный день редких заболеваний

День больных редкими заболеваниями
День больных редкими заболеваниями
28 февраля отмечается Международный день редких заболеваний.

В последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний (Rare Disease Day). Этот день учрежден и проводится Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и ее координационным органом — Советом национальных альянсов (Council of National Alliances) с 2008 года.

Главной целью проведения Дня редких заболеваний является повышение осведомленности людей о редких (или орфанных) заболеваниях. Целевая аудитория этой кампании включает не только население в целом, но и представителей органов власти и правительственных структур, производителей лекарственных препаратов, ученых, медиков и всех, кто проявляет интерес к данной проблеме.

Хотя изначально День редких заболеваний был задуман как мероприятие европейского масштаба, он постепенно превратился в глобальное событие. В 2014 году в нем приняли участие представители организаций пациентов около 84 стран.

Каждый год тематика Дня разная. В 2015 году его тема — "Живем с редким заболеванием. Изо дня в день, рука об руку". Акцент делается на повседневной жизни пациентов с орфанными заболеваниями и их семей.

Редкими заболеваниями принято считать те, которые встречаются у небольшого числа людей относительно общей численности населения.

Значительная часть таких заболеваний имеет генетическую природу, остальные являются следствием инфекций, аллергических реакций или экологического фактора. Многие редкие заболевания связаны с нарушением двигательной, психической деятельности или функций органов чувств (зрительной, слуховой), для некоторых заболеваний характерны выраженные изменения внешнего вида. Симптомы редких заболеваний могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. В то же время более 50 % редких заболеваний проявляются уже во взрослом возрасте. Для большинства редких заболеваний не существует эффективного лечения, однако существуют методы, позволяющие улучшить качество и продолжительность жизни пациентов.

На сегодняшний день выявлено более шести тысяч орфанных заболеваний.

В разных странах определение и перечень орфанных заболеваний принимаются на государственном уровне, единого определения для редких заболеваний не существует, как нет и единого критерия отнесения заболеваний к этой группе.

В Европе к редким относят заболевания, имеющие распространенность 1:2000 и реже.

В США Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 года определяет редкие болезни как болезни или состояния, затрагивающие менее 200 тысяч людей в США или примерно 1:1500. В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50 тысяч пациентов в Японии, или около 1:2500.

В России, согласно закону "Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации", вступившему в силу 1 января 2012 года, орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения.

Среди них синдром Ларона, фенилкетонурия, альбинизм, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, атрофия зрительного нерва Лебера и др.

В России в каждом регионе ведется региональный сегмент федерального регистра пациентов, страдающих редкими заболеваниями.

В рамках государственной программы "Развитие здравоохранения" все новорожденные проходят диагностику — неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз.

В плане диагностики орфанных заболеваний значительная роль принадлежит профилактике рождения в семье больного ребенка с использованием технологий пренатальной диагностики и диагностики носительства. Пренатальная диагностика позволяет уже в первом триместре беременности выявить нарушения развития будущего ребенка. В 2014 году в рамках проекта по проведению комплексной пренатальной (дородовой) диагностики участвовало 77 регионов.

Общественным признанием заслуг в области оказания помощи людям с редкими заболеваниями и улучшения уровня осведомленности медицинского сообщества об этих заболеваниях является премия "Синяя птица". Она вручается ежегодно с 2010 года врачам-экспертам по редким заболеваниям, ученым, лидерам общественных объединений, представителям законодательной и исполнительной власти.

Материал подготовлен на основе информации РИА Новости и открытых источников

 
 
 
Лента новостей
0
Сначала новыеСначала старые
loader
Онлайн
Заголовок открываемого материала
Чтобы участвовать в дискуссии
авторизуйтесь или зарегистрируйтесь
loader
Чаты
Заголовок открываемого материала
В Минпросвещения рассказали о новых школьных учебникахСтартовал региональный этап Всероссийской олимпиады школьниковМинпросвещения: школ на карантине по COVID-19 сейчас нет Мишустин призвал выстроить работу пилотной программы школьного туризмаОпрос показал, сколько россиян-родителей состоят в учебных чатахКогда важен не подарок: выбраны лучшие новогодние шоу страныЛучшие новогодние представления Москвы 2021/2022: результаты рейтингаКравцов прокомментировал идею вакцинации детей от COVID на базе школКравцов заявил о создании цифровой психологической службы для школьниковМузаев: ПЦР-тест утяжелит процесс проведения ЕГЭРособрнадзор разрешил провести ВПР по некоторым предметам на компьютерахГуров: технологическая олимпиада помогает школьникам стать успешнымиРоссийские юниоры завоевали 6 медалей на Международной научной олимпиадеСовфед отклонил закон об использовании в школах онлайн-ресурсовВ Петербурге новогодние каникулы в школах начнутся с 29 декабряСвятенко: необходимо совершенствовать закон о паллиативной помощи детямМинпросвещения сообщило, когда завершится апробация новых учебников по ОБЖ Пройдет само: нужно ли ходить к гинекологу, если ничего не болитЖизнь по чайной ложке: трехмесячного мальчика спасет внутривенное питаниеВсероссийские проверочные работы для школьников в 2022 году пройдут весной