Под орфанными (редкими, "сиротскими") подразумевают заболевания, которые встречаются у небольшого числа людей относительно общей численности населения.
Единого общепринятого на международном уровне определения для орфанных заболеваний не существует, как нет и единого критерия отнесения заболеваний к этой группе.
Впервые термин "орфанные болезни" ("болезни-сироты") появился в США в 1983 году при принятии законодательного акта Orphan Drug Act, определившего около 1600 таких заболеваний и синдромов, а также 300 лекарств для их терапии (орфанные лекарства). В 2000 году подобный закон был разработан и подписан в ЕС. До февраля 2007 года Европейская комиссия присвоила статус орфанных лекарств 450 препаратам.
В Европе и США к орфанным болезням относят врожденные и приобретенные заболевания, частота которых не превышает 5-7,5 пациентов на 10 тысяч человек.
В России понятие "редкие (орфанные) заболевания" на государственном уровне было введено в Федеральном законе "Об охране здоровья граждан" в 2011 году. Согласно пункту 1 статьи 44 ФЗ редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения. В настоящее время законодательно утвержден перечень, в который вошли 24 жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболевания, способных привести к сокращению продолжительности жизни или инвалидности. Однако критерии, по которым так называемый "Список 24" должен формироваться дальше, пока не разработаны.
В Европе общая численность пациентов, страдающих орфанными заболеваниями — около 30 миллионов человек. В России, по оценкам Минздрава, количество пациентов с орфанными заболеваниями составляет около 13 тысяч человек. По экспертным оценкам, количество пациентов с редкими заболеваниями в РФ составляет около 2 миллионов человек.
На сегодня в мире известно более шести тысяч орфанных заболеваний. Большая их часть — примерно 80 % — имеет генетическую природу, остальные — следствия инфекций, аллергических реакций или экологического фактора. Среди них встречаются весьма экзотические недуги: синдром Кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе — 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше. Есть и те, что встречаются чаще: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие. С развитием новых технологий каждый год открывают несколько новых таких заболеваний.
В целом, причины возникновения большинства редких заболеваний на сегодняшний день остаются неизвестны. Большинство редких болезней неизлечимы. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. В то же время более 50 % редких заболеваний проявляются уже во взрослом возрасте.
Помощь таким больным часто затруднена из-за отсутствия методов лечения, а также лекарств, так как их разработка и производство не дают коммерческого успеха.
В США, ЕС, Японии и некоторых других странах производителям орфанных препаратов предоставляются различные преференции на всех этапах жизни препарата. Самая главная преференция, которую дает "сиротский" статус, — эксклюзивность в отношении медицинских показаний. Это значит, что в течение десяти (ЕС), семи (США) и пяти (Япония) лет после вывода препарата на рынок по этому показанию больше не будет зарегистрировано ни одного препарата.
В России на государственном уровне действует программа "7 нозологий". За счет средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарственные препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также пациентов, перенесших трансплантацию органов или тканей. Кроме того, лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями осуществляется за счет средств регионов. Из этих семи нозологий четыре относятся к числу редких болезней: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше.
В каждом регионе ведется региональный сегмент федерального регистра пациентов, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями.
Огромное значение в финансировании лечения больных орфанными заболеваниями во всем мире и в том числе в России имеют благотворительные и пациентские организации, в рамках которых объединяются сами больные с тем или иным редким заболеванием.
В июле 2015 года в России вступает в силу Федеральный закон "О внесении изменений в Федеральный закон "Об обращении лекарственных средств". Впервые на законодательном уровне введено определение орфанного лекарственного препарата. Закон упрощает процедуру регистрации орфанных препаратов. Орфанный препарат может быть зарегистрирован путем ускоренной процедуры регистрации в период, не превышающий 80 дней со дня подачи заявления. Процедура регистрации подразумевает экспертизу качества лекарственного средства и экспертизу отношения ожидаемой пользы к возможному риску применения лекарственного препарата. Предоставление результатов доклинических исследований и клинических исследований, проведенных за пределами Российской Федерации, теперь могут быть достаточными для получения регистрационного удостоверения на орфанный препарат.
Материал подготовлен на основе информации РИА Новости и открытых источников
