Валерия Потапова ("Подсолнух"), специально для проекта "Жизнь без преград"
Редкая генетическая болезнь вводит в заблуждение даже врачей. Она проявляется в виде тяжелых пневмоний, гнойных синуситов, менингита, остеомиелита, в результате чего больным ставят и соответствующие диагнозы. Главная причина мучений — первичный иммунодефицит — может оставаться в тени.
Диагноз "первичный иммунодефицит" ставят в мире с 1952 года. Это самая многочисленная группа тяжелых генетических заболеваний, вызванных нарушением одного или нескольких иммунных механизмов защиты. На сегодняшний день идентифицировано более 250 иммунодефицитов.
"В последние годы различных форм первичного иммунодефицита выявляется все больше. Связано это с тем, что сейчас после расшифровки генома, можно посмотреть всю генетическую последовательность. И найти мутацию. Каждый белок, который в том числе связан с функцией иммунокомпетентных клеток, кодируется каким-то геном", — отметила заведующая клиническим отделением иммунологии РДКБ Ирина Кондратенко на мероприятии, которое было посвящено двадцатидвухлетию отделения.
Кондратенко подчеркнула, что никакого влияния экологии или других факторов на этот процесс нет. "Медицина развивается, кроме того, больные люди стали выживать. Ранее причины детской смертности от инфекций были неизвестны. Теперь многие знают, что это — первичный иммунодефицит, его вызывают различные мутации генов".
ПИД может проявляться как "обычная повторяющаяся инфекция", например носа, ушей или легких. Могут возникать желудочно-кишечные проблемы или воспаление суставов. Инфекции переходят в хроническую форму, создают осложнения, пациент "не реагирует" на обычный курс антибиотиков. Тяжелые формы первичного иммунодефицита обычно появляются сразу после рождения ребенка или спустя некоторое время. В особо сложных случаях требуется пересадка костного мозга.
Настораживающие признаки первичного иммунодефицита детей>>
Несмотря на развитие медицинских технологий, грамотных специалистов в области диагностирования заболевания в России не хватает. По словам Кондратенко, лишь 2% аллергологов-иммунологов могут заподозрить у ребенка первичный иммунодефицит. Поэтому ожидаемое на сегодняшний день реальное количество пациентов в России может составить 15000 человек, в реестрах врачей больных в десять раз меньше.
"90% тех иммунологов, которые сидят в поликлиниках, на самом деле аллергологи. Отдельной специальности нет, есть только смежная. Тех специалистов, которые занимаются в России проблемой иммунодефицитов, можно пересчитать по пальцам, — подчеркнула Кондратенко. — Кроме того, гематологи, пульмонологи, хирурги должны быть осведомлены, что проблема есть. И например, прежде чем ребенку с бронхоэкстазами отрезать кусок легкого, нужно посмотреть иммуноглобулины".
За 22 года через Отделение иммунологии РДКБ прошло около 750 детей с этим редким диагнозом. От начала заболевания до его диагностирования может пройти около 7 лет. Родители и врачи все это время лечат ребенка от различных проявлений иммунодефицита: астмы, дерматита, туберкулеза кости.
Так было с пациентом РДКБ, семилетним Димой Манашевским из города Вилючинска Камчатского края. Его история началась с хирургических операций на суставах — врачи не догадывались об истинном диагнозе. Мальчик успешно перенес пересадку костного мозга в РДКБ. И сегодня, 14 ноября, его выписали из больницы.
Детям, которым не показана трансплантация, назначают поддерживающую терапию. Стоимость иммуноглобулина — главного препарата в лечении — составляет 70-80 евро за грамм. Пациентам необходимо получать полграмма иммуноглобулина на килограмм веса ежемесячно. К этому зачастую прибавляется стоимость антибиотиков и противогрибковых препаратов. Пожизненная поддерживающая терапия дает возможность пациентам вести обычную жизнь.
Благотворительный фонд "Подсолнух" с 2006 года оказывает поддержку детям до 18 лет, страдающим опасными для жизни заболеваниями иммунной системы: первичный иммунодефицит, тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН), синдром Вискотта-Олдрича и др., юридическую помощь родителям. Более 600 детей из разных регионов России находятся под опекой фонда. Им требуется постоянная дорогостоящая терапия, каждый день для них — это борьба за выживание.
Помочь подопечным фонда "Подсолнух":
- отправить на номер 3116 SMS с текстом podsolnuh (пробел) cумма (podsolnuh 200);
- другие способы.
