Причина аутизма до сих пор неясна, надежной диагностики не существует, нет доказательств того, что та или иная коррекционная методика на 100% успешна для каждого. О том, что сейчас известно ученым о нарушениях функций мозга, в каких направлениях ведется изучение проблем аутизма, почему диагностика на основании поведенческих критериев необъективна, а также нужны ли детям с аутизмом нейролептики и ноотропы, рассказала в интервью специальному корреспонденту РИА Новости Инне Финочке доктор биологических наук, профессор Татьяна Строганова.
— Диагностические критерии аутизма известны, в чем тогда сложность диагностики? Наверняка можно еще до трех лет определить, есть у ребенка расстройства аутистического спектра или нет?
— Ситуация довольно любопытная на самом деле. Сейчас будет новый пересмотр диагностических критериев DSM5. Может быть, там ситуация изменится, но до сей поры в DSM4 — поведенческие критерии. Сочетание определенного количества критериев из трех блоков дает основание врачу, или как в Америке медсестре или школьному учителю, поставить диагноз. Это критерии, которые могут быть абсолютно необъективными. Например, один из блоков включает нарушение социальных взаимоотношений и связей, а это же понятие очень относительное. Как правило, считается, что дети с аутизмом отличаются явным равнодушием к людям и к социальным контактам. Но я знаю, что некоторые дети с аутизмом в полной противоположности с этой привычной нам точкой зрения очень теплые. Они социально тянутся к людям, им просто очень тяжело, и они могут давать совершенно неожиданные реакции, которые для большинства людей, в том числе и специалистов, будут точно соответствовать определению "нарушение социального взаимодействия". Второй блок — это блок коммуникации. Здесь, на мой взгляд, проще дела обстоят. Если ребенок безречевой, то он очевидно безречевой. Если он не использует мимику и указательный жест, то он их не использует. И третий блок акцентирует внимание на глобальных стратегиях поведения — выраженной ригидности интересов, повторяющихся играх. Он тоже может быть очень субъективно истолкован.
Мнение эксперта: аутизм у детей можно вылечить, если рано его диагностировать >>
— Если бихевиоральные (поведенческие) критерии субъективны, то, возможно, есть медицинский тест?
— Нет. Огромное количество биологических, генетических, неврологических исследований показывает, что за нарушением социального общения стоит глубокая и серьезная биология, в том числе и генетические нарушения. Действительно, возникает вопрос, если вы, биологи, показываете такое большое количество отклонений при аутизме, то почему бы не использовать эти знания для надежной диагностики аутизма? Ну, например, почему не создать генетический анализ, по которому будет все понятно? Или почему бы активность мозга не померить? Ведь исследуют же нарушения слуха у детей. Но на данный момент аутизм диагностируется только по поведенческим критериям.
— В каких направления ведутся исследования в этой связи?
— Как минимум в четырех. Во-первых, необходимо понять патофизиологию и генетику аутизма. Во-вторых, нужны маркеры, которые позволят рано диагностировать аутизм, в настоящее время этот диагноз ставится не раньше трех лет. Если пытаться эту планку сместить на более ранний возраст, тут есть шанс попасть в "ножницы" между гипердиагностикой и гиподиагностикой. Пока у нас нет объективных критериев диагностики, а есть только поведенческие, снижать планку может быть очень опасно. У некоторых детей может быть просто собственная траектория развития социального общения, не связанная с аутизмом. Также проводятся исследования на "животных моделях", позволяющие нам лучше понять, что происходит с мозгом человека с аутизмом. В этих исследованиях можно показать, сопровождается ли изменение конкретного молекулярного механизма в мозгу животного с определенными специфическими изменениями в поведении. И последнее направление — клинические исследования, коррекция и методы терапевтической и поведенческой коррекции — их комбинации. Все это пока тоже очень мало исследовано.
— То есть уверенности в том, что набор занятий и терапия, которые помогли одному ребенку, дадут тот же результат у другого, тоже нет?
— Любая коррекционная методика должна пройти проверку. Я недавно читала мета-обзор на эту тему (Rogers and Vismara, J Clin Child Adolesc Psychol. 2008 January; 37(1): 8-38.), надежных исследований эффективности коррекционных методик очень мало просто потому, что они должны соответствовать всем критериям доказательной медицины. Но оказывается, практически нет доказательств, что одна коррекционная методика лучше другой. Или что направленная коррекция по определенной схеме работает лучше, чем хорошее обращение с ребенком умных родителей, которые пытаются адаптировать его к жизни. Надежно мы этого не знаем, но это не значит, что делать ничего не надо. Наоборот, такого ребенка надо обучать, надо пытаться его адаптировать, но предсказать, как повернет эта болезнь, невозможно. Периодически видишь оптимистические истории об успешной коррекции и реабилитации, о том, что ранняя диагностика и ранняя коррекция может дать очень позитивные результаты. Дело в том, что, поскольку нам до сих пор непонятны патофизиологические причины этой болезни, простые наблюдения показывают, что в определенном числе случаев даже у детей, которые в 4-5 лет находятся в тяжелом состоянии, возникает спонтанное улучшение — мозг созревает, и идет улучшение. При этом мы, конечно, имеем в виду, что с ними занимались и хорошо обращались.
Навигатор программ развития для людей с аутизмом >>
— Родители обычно хотят услышать от врача прогноз развития…
— Если врачу покажут 100 детей 4-5 лет с диагнозом детский аутизм, врач не сможет сказать, сможет ли кто-то из этих детей окончить школу, потянет ли училище или вуз, сможет ли кто-то из них жить самостоятельно. Это очень таинственная болезнь в этом смысле.
— Часто звучит фраза о том, что люди с аутизмом по-другому мыслят и воспринимают все. Это так?
— С каждым годом все больше и больше открытий о том, какие гены, нейробиологические показатели изменены у этих детей, какие еще функции нарушены. Люди с аутизмом демонстрируют самые разные симптомы нарушений слухового, зрительного, тактильного восприятия. Но причина может лежать не только в нарушениях чувствительности. У них нарушена, например, базовая функция внимания. Любая обработка информации в мозге конкурентна. Все зависит от того, какой тип обработки информации "выиграет". Вот вы сейчас можете воспринимать меня, мой голос, обстановку в этой комнате, звуки — в соседней, но при этом реально ваш мозг обрабатывает только что-то одно. И если вас спросить о каком-то второстепенном для вас предмете обстановки, скорее всего вы ответите: "Я не обратила на это внимания". Информация, на которой сосредоточенно внимание, будет обрабатываться всеми нейронными сетями, а вся остальная — проиграет. Она реально присутствует в этом мире, но для вас она как бы не существует, потому что она оказалась вне вашего канала внимания. Так вот выясняется, что у ребенка с аутизмом канал внимания очень узкий. Это доказано экспериментально еще в 90-х годах. Получается, мы с вами сейчас говорим и если я заговорю высоким голосом или изменю выражение лица, вы это заметите, потому что и голос, и выражение лица включены в канал внимания как важные коммуникативные сигналы. А человек с аутизмом вряд ли заметит изменения моей мимики, если его внимание, например, приковано к моему голосу. Не потому, что для него она не имеет значения, а потому, что лицо оказалось за рамками его канала внимания.
Эксперт: аутист способен развиваться в "понимающей среде" >>
— К чему это приводит у детей с аутизмом?
— Если у какого-то человека внимание организовано иначе, понятно, что и многие другие процессы будут организованы иначе. Например, по этой причине у многих детей в первую очередь проверяют слух. Очень часто дети в раннем возрасте не реагируют на обращенную речь и на внешние, например, резкие звуки. Когда захлопывается окно в комнате, человек обычно тут же поворачивается в сторону источника звука, а ребенок с аутизмом может даже не шелохнуться. Очень часто такая гипосенситивность может сочетаться с гиперсенситивностью, когда, например, ребенок может пугаться до слез каких-нибудь шуршащих звуков. Получается, это не сенсорное нарушение, а нарушение реакции на сенсорные раздражители и, возможно, она связана с функцией внимания. То есть в момент, когда к нему обращаются, а он не отвечает, его узкий канал внимания направлен не на звук, например, а прикован к машинке, на которую он смотрит. Какие бы причины не влияли на соотношение возбуждающих и тормозных влияний в мозге, генетические или какие-то другие, они могут привести к аутизму. Множество причин может повлиять на эти изменения. И нужно знать всю биохимическую цепочку, чтобы продумать терапевтические мишени.
— Много споров сейчас вокруг нейролептиков и ноотропов, и действительно неясно, нужны ли они детям с аутизмом?
— Сейчас очень популярно направление, которое обычно называют "гуманистическим" и которое предполагает, что можно избавить ребенка от таких серьезных поведенческих нарушений с помощью ранней коррекции и что, мол, можно не применять никаких лекарств. Настаивают на том, что лекарства ухудшают состояние ребенка и имеют массу побочных эффектов, что, конечно, правда. Но правда и в том, что, не влияя на причину болезни, они могут помочь снять симптомы, которые препятствуют жизни, обучению и адаптации ребенка. С другой стороны, биологические исследования говорят о том, что мозг ребенка, у которого диагностировали аутизм, еще во внутриутробном периоде развития формировался иначе. Идея заключается в том, что формирование синаптических связей наиболее интенсивно протекает на первом-втором году жизни ребенка, значит, если в силу генетических причин у ребенка с аутизмом оно проходило неправильно, то к трем годам, когда ставят диагноз, нейронные сети мозга уже сформировались неправильно. Значит, воздействие всем тем арсеналом медикаментов, которые сейчас применяют для детей с аутизмом, не будет эффективным.
— Действительно ли у всех детей с аутизмом диагностируют эпилепсию?
— Обычно говорят, что у 30% детей с аутизмом есть эпиактивность в мозге, однако если мы будем проводить исследование во сне, то мы можем увидеть, что практически у 90% детей в мозгу наблюдается повышенная эпилептическая активность. При этом она далеко не всегда будет приводить к приступам. Вопрос, который дебатируется очень широко в этой связи: им нужно назначать антиконвульсанты? Очевидно, нужно, но только когда есть судороги. Если судорог нет, решает врач. У нас были случаи, когда введение антиконвульсанта маленькому ребенку приводило к улучшению его состояния. А иногда это не действует вообще, может быть, потому что нужно было использовать их в раннем возрасте, когда нейронные сети формируется. Тогда, возможно, будет шанс, что они у ребенка сформируются относительно правильно.
— У каких детей в первую очередь следует подозревать аутизм?
— Братья и сестры детей с аутизмом — в группе риска в первую очередь. Очень опасна краснуха во время беременности — женщине, переболевшей нейротропным вирусом краснухи, еще год примерно нельзя беременеть. Огромное количество вирусных заболеваний во время беременности может привести к расстройствам аутистического спектра у ребенка. Кроме того, большое число генетических синдромов сопряжено с аутизмом: и синдром Дауна, и синдром Ретта, и синдром ломкой X-хромосомы, и некоторые другие. И это наверняка не случайно.
— Действительно в мире имеет место "эпидемия аутизма"?
— До сих пор ведутся споры относительно того, чем вызван лавинообразный рост этих нарушений. На сайте фонда Autism Speaks опубликованы данные о том, что каждый 64-й мальчик имеет расстройства аутистического спектра. Мне кажется, что это число — результат гипердиагностики. Конечно, аутизм, как и многие другие расстройства — это не дискретное состояние, это континуум. Кто-то — гигант социального общения, а кто-то — вообще не гигант. Если мы всем детям, у которых навыки и возможности социального общения не так хороши, будем ставить аутизм, это приведет к такой статистике.
