Мальчик-с-пальчик: одиннадцатилетнего Забира спасет дорогое лекарство

Забир Татлыбаев живет с родителями, старшим братом и сестрой в маленькой деревне Сазала в Башкортостане. С рождения мальчик часто и тяжело болеет, сильно отстает от сверстников в росте. Результат генетического анализа выявил у него редкое врожденное заболевание – первичный иммунодефицит, осложненный генетической поломкой. Это заболевание приводит к системному поражению легких, печени, суставов, кожи, при этом любая инфекция для Забира смертельно опасна. Спасти ребенку жизнь может постоянная терапия препаратом яквинус. Но он очень дорогой, денег на него в семье нет.

Светлана Иванова специально для "Социального навигатора"

В три года с Забиром случилась беда: он перестал расти. Мальчик это понял не сразу. Каждое утро он подходил к дверному косяку и отмечал карандашом рост. А тот не менялся ни на миллиметр. Старший брат Мирсал за лето вытянулся на полголовы, стал большой и важный, как папа. А Забир не рос. Совсем.

– Может, меня заколдовала злая волшебница? – спросил он у брата.

– Надо каши больше есть, – подсказал Мирсал.

Забир ел ее сколько мог, даже просил добавки. Однажды целый час простоял под дождем, а потом две недели лежал с температурой.

«

– Мама, не ругайся, я думал, что под дождиком скорее вырасту, – объяснял малыш.

Мама и не ругалась, просто очень тревожилась. Забир рос слабым, часто болел, но при этом старался показать, что он сильный. Даже профессию себе выбрал героическую – решил стать полицейским.

За первый год жизни Забир перенес несколько тяжелых заболеваний – ветряную оспу, бронхопневмонию. И это не считая ОРВИ, которыми он болел не переставая, повышенная температура у него держалась даже в редкие периоды между болезнями. Местные врачи все списывали на слабый иммунитет, назначали мальчику препараты железа для повышения гемоглобина и улучшения показателей крови.

В девять месяцев у Забира образовались подкожные узелки в области правого бедра и левой кисти, которые еще больше запутали врачей. Тогда у него диагностировали панникулит – прогрессирующее поражение подкожной жировой клетчатки воспалительного характера. Назначили гормоны, но это лишь на время улучшало состояние ребенка: узелки уменьшались в размерах, удавалось сбить температуру. Но потом все начиналось заново.

Забир хорошо развивался, быстро запоминал стихи и песни, любил танцевать, хорошо лепил и рисовал. Но в росте сильно отставал от своих ровесников. И эта разница увеличивалась с каждым днем.

«

– Забир и так никогда не отличался богатырским телосложением, – вспоминает Эльмира, мама мальчика. – Три года подряд мы посылали в Москву запросы на обследование, но ответа не было. В восемь лет сын выглядел, как четырехлетка. При этом у него были увеличены печень, селезенка, желудочки сердца. Сильно отекали и болели колени, ноги почти не сгибались. Забир плакал, а врачи не понимали, что происходит.

В школе Забира посадили за первую парту – выбрали самую маленькую, чтобы ему было удобно.

В феврале 2018 года состояние мальчика резко ухудшилось, и его госпитализировали в Научно-исследовательский институт ревматологии имени В.А. Насоновой в Москве. Врачи подобрали Забиру препарат яквинус, и он помог: уменьшились подкожные узелки, температура перестала повышаться, ушли отеки и боли, улучшилось состояние сердца.

– Мама, мне кажется, я снова начал расти, – радовался Забир.

За последнее время мальчик и правда вырос на восемь сантиметров – и у него появилась надежда со временем догнать своих одноклассников.

© Фото Сергея Величкина

Мальчик-с-пальчик: одиннадцатилетнего Забира спасет дорогое лекарство

Дорогое лекарство, которое оплатили благотворители, закончилось. Не доучившись всего месяц до конца четвертого класса, Забир снова попал в московскую больницу – резко поднялась температура, появились новые узелки, вернулась боль в суставах и животе. В Национальном медицинском исследовательском центре (НМИЦ) детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева Забиру наконец провели генетический анализ. Выяснилось, что у мальчика первичный иммунодефицит, мутация в гене DNase. Это тяжелейшее нарушение иммунной системы, которое приводит к сбою работы всех органов и систем.

Врачи НМИЦ скорректировали лечение, увеличили дозировку яквинуса. Это поможет облегчить боль и купировать воспаления. Но в больнице дорогой препарат отсутствует, а купить его родители Забира не в состоянии. Мама работает помощником воспитателя в детском саду, папа – школьный учитель, в семье трое детей.

В России Забир – единственный ребенок с таким редким диагнозом. Неужели мы ему не поможем?

Для спасения Забира Татлыбаева не хватает 554 788 руб.

Старший научный сотрудник НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева Анна Козлова (Москва): "У Забира редкое генетическое заболевание: первичный иммунодефицит, интерферонопатия 1-го типа, генетическая поломка. В мире описаны только три пациента с таким синдромом. Из-за нарушения работы иммунной системы в организме ребенка вырабатывается избыточное количество интерферонов 1-го типа. Забир сильно отстает от нормы в росте и весе. Также у него наблюдаются кожные изменения, поражение легких и печени. Единственный возможный вариант терапии – прием препарата тофацитиниб (яквинус). Он будет контролировать избыточный синтез интерферонов. Без лечения у ребенка будет прогрессировать системное поражение легких, печени, суставов, кожи. К сожалению, лекарственный препарат яквинус отсутствует в отделении".

Стоимость лекарства 576 226руб. Наши читатели собрали 21 438 руб. Не хватает 554 788 руб.

Дорогие друзья! Если вы решили спасти Забира Татлыбаева, пусть вас не смущает цена спасения. Любое ваше пожертвование будет с благодарностью принято. Все необходимые реквизиты есть в Русфонде. Можно воспользоваться и нашей системой электронных платежей, сделав пожертвование с банковской карты или электронной наличностью, в том числе и из-за рубежа. А владельцы айфонов и андроидов могут отправить пожертвование через мобильное приложение. Скачать его можно здесь.

***

Забир Татлыбаев, 11 лет, редкое генетическое заболевание – первичный иммунодефицит, спасет лекарство. Стоимость лекарства 576 226 руб. Всего собрано 579 226 руб. Сбор закрыт! Семья Забира благодарит всех, кто откликнулся на просьбу о помощи!

***

Спасибо огромное! Без вас мы не смогли бы этого сделать!

***

Экспертная группа Русфонда

Русфонд (Российский фонд помощи) – один из крупнейших благотворительных фондов в Российской Федерации. Создан в 1996 году как журналистский проект для помощи людям, которые оказались в отчаянном положении.