28 февраля объявлено Международным днем больных редкими (орфанными) заболеваниями. Корреспондент проекта "Жизнь без преград" побеседовал с председателем экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний Екатериной Юрьевной Захаровой о том, как в России и мире лечат таких больных.
— Екатерина Юрьевна, что такое орфанные заболевания и сколько людей в мире и России им подвержены?
— Синоним слова "орфанный" — "редкий" (от англ. orphan — "сирота". — Примеч. ред.), то есть это те заболевания, которые встречаются очень-очень редко. В разных странах это определение свое. В странах Европы это те болезни, которые встречаются реже, чем 1 на 2500 человек. В России это реже, чем 1 на 10 000.
Всего известно около 7 тысяч редких болезней. Некоторые из них в мире описаны у единиц: бывает, что с каким-то редким заболеванием живет всего 10 человек в мире. Для большинства этих людей фактически нет лечения, потому что для них нужны специальные препараты, которые бы работали при их особой болезни. Естественно, поскольку болезнь редкая, выпускать эти препараты и наладить производство затратно, сложно и очень долго. Сейчас где-то для 300 редких заболеваний такие препараты есть.
— Существует официальная статистика о больных орфанными заболеваниями в России?
— Такой четкой статистики нет, потому что единственное, что есть в России официально, — регистр по орфанным заболеваниям. Он включает список из 24 заболеваний, включая группы заболеваний. Есть дополнительный регистр заболеваний, входящих в программу "Семь высокозатратных нозологий", в котором тоже есть орфанные заболевания (болезнь Гоше, гемофилия, муковисцидоз, недостаточность гормона роста). Но регистра на все 7 тысяч редких болезней нет ни в одной стране.
Две истории про больных детей
— Можете привести примеры из своей практики — истории пациентов, больных редкими заболеваниями?
— Одной девочке диагноз был поставлен относительно случайно — она проходила стандартное исследование, общий биохимический анализ крови. И в биохимическом анализе у нее нашли повышенные печеночные ферменты и заподозрили поражение печени. Она стала обследоваться в клинике, врачи предположили наследственное заболевание. Выяснилось, что оно связано не с поражением печени, а с поражением мышц. У нее диагностировали очень редкое заболевание — болезнь Помпе, и она (сначала в рамках благотворительной программы, теперь ее обеспечивает регион) получает препарат.
Но бывают и грустные истории: ребенок, у которого с нескольких месяцев жизни были выявлены высокие печеночные ферменты, низкий сахар, но родители не поверили в диагноз, который был установлен в лаборатории, — нарушение окисления жирных кислот.
Нужна была особая диета с ограничением жира, а они не стали этим заниматься. Ребенок погиб. Только после смерти они обратились к генетикам, которые подтвердили диагноз.
Безусловно, у всех есть некий стереотип, что наследственным заболеванием должен кто-то болеть — мама или папа или кто-то из родственников. На самом деле многие наследственные болезни не так проявляются: у здоровых родителей может родиться больной ребенок.
— Как выявляют редкие заболевания у детей?
Все новорожденные в РФ тестируются на пять заболеваний, большинство из которых относится к редким или относительно редким: галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия (ФКУ), адреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз. Скрининг делается всем начиная с 1980-х годов. Конечно, было бы идеально, если бы этот список расширился до нескольких десятков заболеваний, тех, для которых есть лечение.
Есть ли выход
— Бытует мнение, что наследственные болезни вылечить невозможно. Это так?
— Большинство из этих заболеваний, 80%, имеют наследственную природу, а это изменить сложно. Но для некоторых выход нашли. Например, из-за наследственного дефекта не хватает какого-то фермента в организме. Этот фермент производят и вводят в организм человека. Таким образом, несмотря на то, что у него остался этот неправильный ген, поступает тот фермент, которого ему не хватает.
Есть заболевания, которые лечатся очень простыми способами, например высокими дозами витаминов. Просто нужно вовремя поставить этот диагноз и назначить витамины. Есть и другая категория болезней — для которых нужна особая диета.
— Производство препаратов и лечение — это сложности, которые лежат на поверхности. А какие еще проблемы с орфанными заболеваниями вы можете назвать?
— Самая большая проблема — чтобы врачи поставили правильный диагноз. Есть такое понятие "диагностическая одиссея", когда пациент проходит десяток специалистов, чтобы определить диагноз. Это иногда занимает несколько лет, прежде чем он попадет к врачу, который узнает, что это редкий больной. Многим врачам не хватает знаний об этих заболеваниях. Сейчас, благодаря интернету, проще получить информацию.
Кроме того, надо понимать, как больного лечить. Могу сказать, что в мире еще не пришли к консенсусу, как лечить те или иные редкие заболевания. Врачи, которые сталкиваются с такими пациентами, даже при наличии литературы не всегда понимают, что им делать, какую избрать тактику терапии. Такая проблема существует не только у нас, а во всем мире.
Надо, чтобы врачи не только могли рассматривать симптомы с точки зрения своей узкой специальности, но и обладали более широкими знаниями, чтобы задуматься, нет ли в симптомах пациента чего-то необычного.
Российский опыт
— Скажите, какие действия в России направлены на помощь людям, имеющим такие заболевания?
— Первое, как я уже говорила, — делается массовый скрининг новорожденных.
Второе — все больные орфанными заболеваниями получают помощь бесплатно, за счет государства. В одном случае это федеральный бюджет, "Семь высокозатратных нозологий", в другом случае это региональный бюджет и список из 24 редких болезней.
Также у нас есть очень важный закон — 323-й федеральный закон "Об основах охраны здоровья граждан". В нем отдельно есть статьи, которые посвящены редким заболеваниям: как должен вестись регистр по ним и кто отвечает за лечение этих пациентов. Это очень большая заслуга, что все это имеет у нас такую законодательную поддержку.
Кто и чем лечит орфанные заболевания
— Вы говорили о сложностях при диагностике орфанных заболеваний. В чем проблема: в образованности врачей и их смекалке или это системное явление, когда не могут диагностировать редкое заболевание?
— Знать все редкие заболевания, которых 7 тысяч, невозможно. Не хочу обидеть никого из врачей, но самые информированные в данной теме — это врачи-генетики.
Во-первых, редкие заболевания, как я уже говорила, — это в основном наследственные, и генетик привык смотреть больных с очень разной патологией и искать по базам данных и так далее, работать с базами данных, чтобы по симптомам найти определенное заболевание.
Поэтому задача врача первого звена или того, кто в клинике столкнулся с чем-то, что ему кажется необычным, — хотя бы отправить к врачу-генетику. К генетикам, как вы понимаете, стекается определенный поток уже отобранных в каком-то смысле больных, с которыми генетик имеет больше опыта. То есть если, условно, врач-терапевт за свою жизнь, может быть, один-два раза увидит какого-то редкого больного, с редкой патологией, то врач-генетик каждый день их видит.
В английской литературе мне очень нравится термин red flags, "красные флажки", то есть такие симптомы, которые вам указывают путь к какому-то заболеванию, очень яркие, запоминающиеся. Это могут быть необычные волосы, изменения на коже, это может быть определенный внешний вид пациента. Очень важно, если врач запомнил несколько из них и отправил пациента на правильную диагностику.
Также у нас есть много педиатров, неврологов, которые прекрасно знают редкие болезни, поскольку в основном они проявляются у детей и многие из них протекают с поражением нервной системы.
Вторая проблема, которая существует, — это сама диагностика, потому что, кроме того, что врач заподозрил, надо, чтобы были лаборатории, которые могут эту гипотезу врача подтвердить. Обычно для этого нужны очень специальные тесты, которые не делаются рутинно в клиниках. Их делают специализированные лаборатории, они, как правило, дорогостоящие. К сожалению, в Российской Федерации очень мало лабораторий, государственных прежде всего, которые это могут осуществлять.
— Кто и где разрабатывает дорогостоящие орфанные препараты?
— К моему сожалению, в России мало что разрабатывают, в основном это зарубежные препараты разных компаний. Но надо понимать, что даже если у нас разработают какой-то препарат, то пройдет в лучшем случае лет 10, прежде чем он появится на рынке с доказанной эффективностью.
В России есть ряд компаний, которые начали довольно успешную линию по производству орфанных препаратов. Но пока ни один из них еще не вышел на рынок, за исключением, пожалуй, препаратов для лечения гемофилии, недостаточности гормона роста. А для других редких заболеваний отечественных препаратов пока нет, но очень надеемся, что они будут!
Беседовала Екатерина Сытина
