МОСКВА, 26 сен — РИА Новости. Около 300 российских и зарубежных специалистов, представителей родительского сообщества, сотрудников и волонтеров благотворительных фондов примут участие в работе I конференции по вопросам помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией "Конференция СМА", которая пройдет 29 сентября по 2 октября в Москве, говорится в сообщении организаторов.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это редкое нервно-мышечное заболевание, причиной которого является мутация одного из генов ДНК. В результате человек теряет способность управлять своим телом, вплоть до полной неспособности двигаться. А с развитием болезни — еще и возможность самостоятельно глотать и дышать.
Эксперты благотворительной сферы отмечают недостаточную информированность врачей в регионах об этом заболевании. В России большинство семей, в которых рождаются дети со СМА, сталкиваются с нехваткой информации о заболевании, проблемами постановки диагноза, неверного подбора терапии и другими сложностями. Кроме того, семьи зачастую остаются один на один с болезнью.
Конференция станет первым в России масштабным мероприятием, на котором соберутся специалисты, работающие со СМА, пациенты из разных регионов и их семьи, чтобы познакомиться, получить информацию и профессиональные консультации, отмечается в сообщении.
