Валерия Потапова ("Подсолнух"), специально для проекта "Жизнь без преград"
Наследственный ангионевротичекий отек — редкое, жизнеугрожающее заболевание, которое относится к группе первичных иммунодефицитов. Пациенты никогда не знают, где и когда начнется отек. В случае, если отекает гортань, нередко наступает смерть.
"Для больных НАО характерны повторяющиеся отеки разной локализации — лица, конечностей, внутренних органов, которые возникают вследствие травм, физических нагрузок, стресса, в предменструальный период, а также без видимых причин, — рассказывает научный сотрудник отделения иммунопатологии ФГБУ "ГНЦ-Институт иммунологии" ФМБА России, доцент кафедры иммунологии МБФ РНИМУ им. Н.И. Пирогова, к.м.н. Елена Латышева. — Отеки сопровождаются ощущениями распирания, нарушается самочувствие, снижается трудоспособность, при отеках стенки кишечника появляются нестерпимые боли в животе, при отеке дыхательных путей — возникает ощущение затрудненного дыхания, глотания. Своевременно поставленный диагноз позволяет назначить патогенетическую терапию и предупредить развитие тяжелых последствий рецидивов НАО".
Наследственный ангионевротический отек — единственное заболевание общей группы первичных иммунодефицитов, которое внесено в Перечень жизнеугрожающих орфанных заболеваний. Это значит, что и диагностика и лекарственное обеспечение должны быть на высшем уровне. Однако аллергологи-иммунологи отмечают крайне низкую осведомленность коллег, и, как следствие, отсутствие у пациентов определенного диагноза.
По словам Латышевой, международная статистика — 1 пациент на 50 тысяч человек. При этом в России точных данных по больным нет, так как до сих пор отсутствует единый регистр больных НАО. Однако, несмотря на редкость патологии, заболеванием страдают целые семьи, то есть таких больных достаточно много. Несчастные люди переходят от врача к врачу с мифическими диагнозами: "пищевой и лекарственной аллергии", "рецидивирующего аллергического отека" и др. Механизм развития отека при НАО и других формах отека различный, поэтому стандартные схемы терапии не приносят эффекта, а в ряде случаев приводят к смерти пациента, отметила Латышева.
"У нас на учете всего 8 больных НАО — все дети. Это очень мало в контексте того, что это аутосомно-доминантное заболевание. Много ли лабораторий в России, выполняющих определение С1 ингибитора?! — говорит зав. отделом клинической иммунологии ФГБУ ФНКЦ Детской гематологии, онкологии, иммунологии Анна Щербина. — Кроме того, сложность терапии этого состояния обусловлена тем, что нет профилактического лечения, только терапия приступов. И при этом препарат редко выдают на руки. Таким образом, больной, даже если диагноз поставлен, "привязан" к определенным медучреждениям, и глобально ограничен в передвижениях".
Больные годами ждут своего диагноза, а когда он, наконец-то, поставлен, начинаются проблемы с лекарственным обеспечением. Перечень жизнеугрожающих заболеваний утвержден Правительством РФ 26 апреля 2012 года. С тех пор страдающих наследственным ангионевротическим отеком должны обеспечивать препаратами за счет региональных бюджетов.
"Под опекой фонда "Подсолнух" находятся несколько детей с этим страшным заболеванием. Казалось бы, с лекарствами не должно быть никаких проблем. Однако на практике правовые отношения в области охраны здоровья напрямую зависят от экономического положения региона, и зачастую чиновники действуют в интересах бюджета, а не пациента", — добавляет президент благотворительного фонда "Подсолнух" Виолетта Кожерева.
Эксперты-иммунологи просят обратить особое внимание на рецидивирующие медленно формирующиеся отеки кожи без крапивницы и зуда, резистентные к терапии антигистаминными препаратами и глюкокортикоидами; сочетание рецидивирующих отеков с отеками гортани и/или эпизодами болей в животе, рвотой, диареей, вздутием живота; наличие подобных симптомов у кровных родственников, возможно в сочетании с абдоминальными симптомами, отеками гортани (в т.ч. случаи летального исхода); наличие смертных случаев от отека гортани в семье.
При наличии хотя бы одного критерия ранней клинической диагностики НАО следует немедленно отправиться на консультацию к аллергологу-иммунологу. Для установки диагноза требуется обращение к узким специалистам, так как лабораторное подтверждение диагноза возможно лишь в узкоспециализированных лечебных учреждениях (в Москве существует только 2 лаборатории, проводящие подобное тестирование). В ряде случаев целесообразно проведение также генетического обследования. Учитывая высокий риск для жизни, пациенты с НАО требуют индивидуального подхода в назначении препаратов.
Большинство пациентов с НАО до сих пор не знают о диагнозе. Однако их жизнь — уже страх очередного приступа, чувство одиночества, ощущение безысходности и бесконечные проблемы на работе, в учебе и быту. При развитии своевременной ранней диагностики и качественного лечения люди могут жить полноценной жизнью и быть счастливыми.
