28 февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Этот день учрежден и проводится Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и ее координационным органом — Советом национальных альянсов (Council of National Alliances) с 2008 года. В России отмечается с 2009 года. В високосные годы проводится 29 февраля.
Главной целью проведения Дня редких заболеваний является повышение осведомленности людей о редких (или орфанных) заболеваниях и о их влиянии на качество жизни пациентов. Целевая аудитория кампании включает не только население в целом, но и представителей органов власти и правительственных структур, производителей лекарственных препаратов, ученых, медиков и всех, кто проявляет интерес к данной проблеме.
Хотя изначально День редких заболеваний был задуман как мероприятие европейского масштаба, он постепенно перерос эти рамки и превратился в глобальное событие. В 2013 году в нем приняли участие представители организаций пациентов около 70 стран.
Каждый год тематика Дня разная. В 2014 году его тема: "Помощь и забота". Он пройдет под девизом "Объединим усилия для повышения качества помощи".
Помощь больным редкими заболеваниями охватывает множество аспектов, включая обеспечение пациентов специальным оборудованием и лекарствами, проведение физиотерапии и лечебной физкультуры, оказание социальных услуг, организацию временного ухода за пациентами, постановку правильного диагноза, проведение научных исследований и так далее.
Редкими заболеваниями принято считать те, которые встречаются у небольшого числа людей относительно общей численности населения. Значительная часть таких заболеваний имеет генетическую природу, остальные являются следствием инфекций, аллергических реакций или экологического фактора.
В разных странах определение и перечень орфанных заболеваний принимаются на государственном уровне, единого определения для редких заболеваний не существует, как нет и единого критерия отнесения заболеваний к этой группе.
В Европе к редким относят заболевания, имеющие распространенность 1:2000 и реже. Орфанными заболеваниями в России принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения.
Современной медицине известно около шести тысяч редких заболеваний. Среди них встречаются весьма экзотические недуги: синдром кабуки, синдром Паллистера-Киллиана, прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше. Есть и те, что встречаются чаще: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона, лейциноз и др.
Большинство подобных заболеваний являются тяжелыми хроническими заболеваниями. Симптомы такого недуга могут быть очевидны с рождения или проявляться в детские годы. В то же время более 50% редких заболеваний диагностируются уже во взрослом возрасте. Для большинства редких заболеваний не существует эффективного лечения, однако существуют методы, позволяющие улучшить качество и продолжительность жизни пациентов.
С 1 января 2012 года вступил в силу новый закон "Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации", в котором одна из статей посвящена редким (орфанным) заболеваниям. Впервые с принятием нового закона в России на государственном уровне было введено понятие редких заболеваний, дано их определение и принят критерий отнесения к редким заболеваниям.
В рамках Дня редких заболеваний проводятся благотворительные акции, пресс-конференции, спектакли для детей и др.
Материал подготовлен на основе информации открытых источников
