Снежана Митина — мать ребенка с синдромом Хантера и президент межрегиональной благотворительной общественной организации "Хантер-синдром". В интервью Марине Левен она рассказала о самом заболевании, о том, что мешает пациентам с таким диагнозом вести нормальный образ жизни, и почему так необходимо информировать общество о мукополисахаридозе.
- Снежана, вы называете своего сына редким ребенком. В чем его уникальность?
— Так сложились звезды, что у моего сына Павлика редкое заболевание — мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера), а людей с таким диагнозом на нашей планете по разным данным всего от 1200 до 2000 человек. В момент зачатия ему достался сбойный ген. Павел родился уже больным, но мы тогда об этом еще не знали. У нас было впереди еще 2 года и 9 месяцев счастья. Конечно, при такой "распространенности" болезни — мальчик редкий. И жить с ним рядом – редкое счастье! Потому, что редкое — это всегда драгоценное, удивительное, необыкновенное.
- Как вы себя повели, когда узнали о диагнозе?
— Я долго думала, что не смогу запомнить это слово — "мукополисахаридоз". Оказалось, что очень даже легко могу. Когда генетик во время второго визита спросил меня, почему оно запомнилось, я ответила, что "муко" — это очень больно, "поли" – непонятно, что такое, а "сахаридоз" — это сладкий ребенок. То есть "страдает мой сладкий ребенок, непонятно почему".
Нам сказали, что такие дети очень рано уходят, и очень мучаются при жизни. У ребенка дико болит живот, он криком кричит: "Мамочка, спаси, мамочка, помоги!" Вызываем "скорую", и врачи таращат глаза: "Что это с вами?" Я сажусь рассказывать им, что такое мукополисахаридоз. Хотя, чему удивляться, если мы приезжаем продлять инвалидность, а главный врач медико-социальной экспертизы не знает такой болезни…
Мы даже не знали, какие препараты ребенку можно, а какие нельзя. У него парадоксальная реакция на все: даем ему валерьянку — он "танец с саблями" танцует. На любые таблетки организм может отреагировать самым неожиданным образом. Дети с синдромом Хантера принимают одни и те же лекарства, одинаково на них реагируют, но неужели мы должны экспериментировать — какое нам подойдет, а какое нет — когда у Павлика температура за сорок?!
- Вы теперь лучше любого медика можете рассказать об этой болезни…
— Откуда взялся синдром Хантера неизвестно. Возможно, это генетическая мутация. В то время врачи таких детей не лечили, а просто наблюдали. И чаще всего разводили руками: это мукополисахаридоз, вы умираете. Однако мы не собирались мириться с таким состоянием дел. Что значит — умираем? Мы будем жить, будем бороться!
- Именно поэтому вы и решили организовать "Хантер-синдром"?
— Да, ведь один ребенок — мой сын — не был интересен производителям лекарства, поэтому нам нужно было найти таких же пациентов, которым необходимо лечение. Регистров таких пациентов никто не вел: зачем их считать, если они все равно погибнут. Так говорили нам чиновники и врачи. Мы начали сами считать, чтобы дети не погибли. Собрали три, потом пять, затем семь, сегодня нас – семей с мукополисахаридозами почти 300 в России.
Есть тяжелые больные, есть более легкие, есть семьи, в которых "хантеры" уже умерли, а есть 45-летний "хантер", у которого жена и двое дочерей. Все они жили один на один со своей редкой болезнью, но мы решили изменить ситуацию. Я основала благотворительную общественную организацию "Общество инвалидов, страдающих синдромом Хантера, другими формами мукополисахаридоза и иными редкими генетическими заболеваниями", открыла сайт, узнала телефоны других больных. И вот уже люди, объединенные одной бедой, начали общаться, обмениваться опытом, отстаивать вместе свои права.
- Как "Хантер-синдром" помогает таким пациентам?
— Мы обращаемся в суды, чтобы люди получали лечение, положенное по закону, а также проводим МПС-школы, конгрессы и конференции, фотовыставки, ведем странички в социальных сетях, поддерживаем работу сайта, добиваемся федеральной программы для лечения всех пациентов с редкими заболеваниями, поименованных в постановлении правительства России.
Например, в Москве 1 июня три года назад дети с разными редкими болезнями собрались в НИИ профилактической педиатрии и восстановительного лечения. Все они держали шарики "цвета своей болезни", на которых написали свои мечты, а потом одновременно запустили их ввысь. Большинство ребят просили лекарства и здоровья. Уже в свои пять лет они понимают, что будет лекарство — будет жизнь. И в некоторых регионах это стало возможным. Так, в Калужской области за год лечения девочка из полностью неподвижного существа превратилась в живого человека, сейчас доучивает вальс, потому что у нее в этом году выпускной.
- Что такое орфанные заболевания, в их числе и синдром Хантера? Чем они отличаются от других тяжелых болезней?
— Если говорить об истории, то понятие "орфанные заболеваниям" появилось в 1984 году в США. Орфанные или редкие заболевания — это заболевания-"сироты". Их крайне мало. Так, в России "насчитаны" 230 таких заболеваний, и только для 24-х из них есть зарегистрированные лекарства. Отличие орфанных заболеваний от других тяжелых болезней заключается в том, что они известны очень узкому кругу специалистов. В медицинских вузах редкие заболевания не изучают, "их проходят мимо". Да и иногда за всю свою практику врачам так и не встречается ни один такой пациент. Поэтому в этом вопросе — либо самообразование, либо счастливый случай.
- А на что могут рассчитывать люди с этими заболеваниями в России?
— В нашей стране есть все необходимые законы и возможности. Мне кажется, что у желания 1000 возможностей, у нежелания 1000 причин. Я уверена, что возможность получать бесперебойное лечение, есть у каждого пациента с редким заболеванием. Почему? Потому, что вижу цель – не вижу препятствий. Совсем недавно мне позвонила одна мамочка, которая рассказала, что ее сыну 16 лет. Последние 12 лет они жили, оплакивая судьбу и считая, что у мальчика мукополисахаридоз III типа, для которого лечение еще не разработано, к сожалению. Но тут им стало известно, что у их сына другое заболевание, которое лечить можно, в том числе, такая возможность есть и в России. После этого сообщения, женщина плакала и ругала меня, что я ее не заставила перепроверить диагноз. Что я не заставила ее приехать на конгресс пациентов, где она могла бы…
- И что вы ей ответили?
— …Что посыпать голову пеплом и искать виноватых непродуктивно. Но моя собеседница гневно заявила, что мальчик нетранспортабельный, значит, врачей надо везти домой, а это 200 км от Смоленска. На еженедельные инфузии она ездить не будет, и вообще, я должна все бросить и организовать им консилиум, обследование и инфузии дома. Я не фея, а такая же мама, как и она. Но ее ответ меня не удивил. К сожалению, так говорят часто: "ты живешь в Москве, у тебя ребенка лечат, тебе проще". Мне и, правда, проще — я счастливая! Мы добивались создания организации – она успешно работает и помогает пациентам. Добивались регистрации препаратов в стране: и все три существующих в мире препарата для лечения мукополисахаридозов разных типов есть в России. Мы мечтали, чтобы были сайт и брошюры на русском языке, и все это у нас есть! Наш ресурс завоевал первое место среди сайтов пациентских организаций на русском языке по оценке Russia Today в 2011 году. Нами выпущено более 30 видов брошюр по питанию, воспитанию, уходу, медицинской, психологической, оперативной и другим видам помощи пациентам с мукополисахаридозами.
- Что мешает пациентам с орфанными заболеваниями получить необходимое лечение и вести нормальный образ жизни?
— Уверена, что мешает нежелание, пассивность, страх, неверие в свои силы.
- Когда вы сможете сказать себе, что выполнили свою задачу как президент организации?
— Когда мукополисахаридозы и другие редкие болезни из "списка 24-х" будут лечить бесперебойно, а такое лечение станет доступно на территории страны для всех пациентов. Когда взрослые люди с тяжелыми проблемами здоровья, нуждающиеся в постоянном уходе, смогут жить в достойных условиях. Когда мамы детей с тяжелой инвалидностью смогут продолжать социально-активную жизнь, когда семьи перестанут распадаться из-за диагноза ребенка. Когда люди на улице не будут тыкать пальцами и требовать увести с детской площадки больного ребенка, который не кашляет и не чихает, а просто с особыми потребностями.
Знаете, ведь часто сходить с такими детьми в церковь — огромная проблема. Я даже Павлика причастить не могла. В храме мальчик начинает кричать, петь, валяться на полу — нас и выгоняют. И вот, как-то раз перед Новым годом мы приехали в храм в Захарьево. Павлик, как обычно, стал шуметь. К нам подходит батюшка, спрашивает: "Как мальчика зовут?" Уже привычно вжимаю голову в плечи и отвечаю. А батюшка поднимает его с пола, целует в маковку, отдает мне и говорит: "Пусть побегает". Я впадаю в ступор, ведь обычно выговаривают, что надо работать с ребенком: объяснять, как вести себя в храме. А когда батюшка причащал, Павлик лежал на коврике на полу, развязывал ему на ботинках шнурочки. Батюшка не сделал ему ни одного замечания.
Не правда ли, так просто, но в тот момент мне показалось — это чудо. Мы все разные и это нормально. Мы должны научиться жить в мире с собой и окружающим миром, принимать то, что мы — часть Вселенной. А Вселенная — это много элементов, фрагментов мозаики, из которой складывается картинка мира.
Снежана Митина – президент межрегиональной благотворительной общественной организации "Хантер-синдром", которая существует с 2006 года. Организация помогает семьям, в которых есть дети, страдающие мукополисахаридозом (синдром Хантера), добиваться господдержки, отстаивает права пациентов в суде: в ряде регионов сложилась проблемная ситуация с обеспечением лекарствами.
Благодаря инициативе Снежаны Митиной в Москве состоялась фотовыставка известного фотографа Рика Гудотти "В фокусе – синдром Хантера", посвященная людям с редкими заболеваниями.
