Несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta, fragilitas ossium) – врожденное заболевание, при котором кости человека отличаются повышенной хрупкостью.
При врожденном несовершенном остеогенезе первые переломы ребенок получает еще в утробе матери или во время родов. Остальные типы болезни характеризуются частыми переломами костей в первые годы жизни. Детей с такой патологией нередко называют "стеклянными" или "хрустальными".
Несовершенный остеогенез (несовершенное костеобразование, болезнь Лобштейна-Вролика) в 2012 году включен правительством РФ в список редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.
Несовершенный остеогенез является самым частым генетическим заболеванием костей – один случай на 10-20 тысяч новорожденных.
В основе несовершенного остеогенеза лежат генетические нарушения, приводящие к недостаточной выработке или нарушению структуры коллагена I типа — основного белка костной ткани. Вследствие недостаточности этого белка плотность костей оказывается резко сниженной, что приводит к частым переломам, нарушению роста и осанки, развитию характерных инвалидизирующих деформаций и сопутствующим проблемам, включающим дыхательные, неврологические, сердечные, почечные нарушения, потерю слуха и прочее. При некоторых типах и подтипах отмечается также несовершенный дентиногенез — нарушение формирования зубов. Кроме того, часто наблюдается обесцвечивание белков глаз, так называемые "голубые склеры".
Дети с несовершенным остеогенезом в целом отличаются цепким умом, эмоциональной лабильностью, креативностью и целеустремленностью, но психологическое состояние и развитие отдельного ребенка зависит от обстановки в семье. Примерно в половине семей, где растут дети с заболеванием, наблюдаются психологические проблемы разной степени выраженности, что серьезно влияет на успешность лечения.
В настоящий момент описано больше десяти типов несовершенного остеогенеза, первые пять из которых распространены значительно чаще и передаются по аутосомно-доминантному типу.
Второй тип, напротив, самый тяжелый и называется "летальным перинатальным НО". Он обусловлен как нехваткой коллагена I типа, так и нарушением его структуры. Более 60% детей с НО II типа умирают в первые 24 часа жизни и более 80% – на первом месяце жизни. В клинической практике всех таких детей, выживших на первом году жизни, причисляют к III типу НО.
Остальные типы формируют группу прогрессивно деформирующих среднетяжелых НО. В их основе лежит нарушение структуры коллагена I типа, обусловленное повреждением различных генов. Эти типы характеризуются разной степенью тяжести – от относительно умеренных IV, V и VI типов до более тяжелых III, VII и VIII типов – и разной частотой встречаемости.
Диагноз ставится на основании скелетных и экстраскелетных клинических проявлений. Радиологические исследования выявляют остеопороз. Денситометрия (исследование плотности костной ткани) подтверждает низкую костную массу.
Лечение таких пациентов должно быть междисциплинарным с участием опытных ортопедов, физиотерапевтов и специалистов по реабилитации.
Существует пять основных элементов системы помощи пациенту с НО: консервативное лечение и ДНК-диагностика, которая способствует выбору адекватной терапии; хирургическое лечение; медицинская реабилитация и абилитация; психологическая реабилитация и поддержка; социальная помощь. Каждый из этих элементов, в отрыве от других, не может принести существенного изменения в жизненной ситуации пациента.
Золотым стандартом консервативного лечения являются бифосфонаты, которые укрепляют костную ткань, в три раза сокращая переломы. На фоне лечения и реабилитации возможно значительное увеличение двигательной активности: те из детей, кто лежал – садятся, те, кто сидел – встают и затем начинают ходить. При лечении взрослых снижаются болевые ощущения в костях и мышцах, повышается плотность костей и позвонков, увеличивается подвижность.
Впервые бифосфонаты для лечения пациентов с несовершенным остеогенезом начали применяться в России в 2005 году в отделении гематологии Российской детской клинической больницы (РДКБ) в Москве. С 2013 года курсовое лечение и операции детей с несовершенным остеогенезом проводятся в клинике Глобал Медикал Систем (GMS Clinic, Москва). Лечение пациентов с НО в клинике GMS осуществляется за счет средств благотворительных фондов. Еженедельно лечение по международному протоколу получают до 10 детей со всей России и стран СНГ. Курс лечения включает не только медикаментозную терапию, но и мероприятия, направленные на активизацию больных детей, организацию общения со сверстниками, возвращение семьи к нормальному образу жизни. При GMS действует Центр врожденной патологии, который осуществляет полный цикл мероприятий от диагностики до реабилитации пациентов с различными врожденными и генетическими заболеваниями.
С сентября 2012 года дети с несовершенным остеогенезом получают лечение бифосфонатами по международному протоколу в Научном центре здоровья детей (НЦЗД) в Москве в отделении восстановительного лечения детей с нефро-урологическими заболеваниями, ожирением и метаболическими болезнями. Возможна помощь благотворительных организаций.
В Научно-исследовательском детском ортопедическом институте им. Г.И. Турнера в Санкт-Петербурге пациенты детского возраста могут получать терапию бифосфонатами по квоте на высокотехнологичную медицинскую помощь, которая выдается два раза в год по месту жительства.
Также консервативное лечение оказывается в таких клиниках, как клиника Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета; Республиканская детская клиническая больница (Уфа); клиника Казанского государственного медицинского университета.
Для хирургического лечения детей с НО наиболее эффективным считается использование методов внутрикостного остеосинтеза. Более десяти лет для лечения детей в мире применяются телескопические штифты, которые "растут" вместе с костями ребенка, удлиняясь внутри кости, как телескопическая антенна. Это сокращает количество операций по замене штифта, когда кость вырастает. В РФ телескопические штифты пока не зарегистрированы и детей за счет благотворительных фондов отправляют на оперативное лечение за границу.
Комплексным лечением детей с несовершенным остеогенезом занимается Европейская клиника спортивной травматологии и ортопедии (ECSTO) в Москве.
Среди клиник за рубежом помощь людям с несовершенным остеогенезом оказывают в клинике при Алабамском университете (University of Alabama Hospital) в США; американских детских больницах Shriners (Shriners Hospitals For Children); Институте Кеннеди Кригера, США (Kennedy Krieger Institute); Клинике Мейо, США (Mayo Clinic); детской больнице и медицинском центре в Омахе, США (Children's Hospital & Medical Center); детской больнице Nationwide, США (Nationwide Children’s Hospital); больнице Shriners в Канаде (Shriners Hospital for Children – Canada); детской больнице Сиднея, Австралия (Sydney Children's Hospitals Network).
Для оказания помощи детям с несовершенным отеогенезом в 2008 году была создана региональная общественная организация "Хрупкие дети". Впоследствии организация образовала фонд "Хрупкие люди", учрежденный в 2014 году. В России детям с НО помогает благотворительный фонд "Созидание". В 2009 году программа помощи детям с несовершенным остеогенезом стартовала в Русфонде.
За рубежом с 1993 года существует Европейская федерация людей с несовершенным остеогенезом (Osteogenesis Imperfecta Federation Europe, OIFE), состоящая из 25 организаций-членов.
Международный день осведомленности о несовершенном остеогенезе отмечается в мире ежегодно 6 мая.
