Муковисцидоз (mucoviscidosis; синоним: кистофиброз, панкреофиброз) — наследственное заболевание, характеризующееся системным поражением экзокринных желез (желез внешней секреции) и проявляющееся тяжелыми расстройствами функций органов дыхания, желудочно кишечного тракта и ряда других органов и систем.
Впервые заболевание было описано в 1938 году американским патологоанатом Дороти Андерсон (Dorothy Anderson). Она также доказала его наследственную природу.
В 1946 году американский педиатр Сидни Фарбер (Sydney Farber) предложил термин "муковисцидоз" (от лат. mucus — слизь, viscus — вязкий).
Заболевание связанно с мутацией в гене CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, или русское обозначение МВТР — трансмембранный регулятор муковисцидоза), отвечающего за транспорт ионов натрия и хлора через мембрану клеток.
Ген МВТР был идентифицирован в 1989 году. На сегодняшний день выявлено более 1500 его мутаций.
Каждый 20-й житель Земли (каждый 30-й житель Европы) является носителем дефектного гена. Муковисцидоз возникает у человека в том случае, если оба его родителя являются носителями такого гена. В этом случае вероятность рождения у них здорового ребенка составляет всего 25%.
Муковисцидоз наиболее распространен среди лиц европеоидной расы, но случаи заболевания зарегистрированы у представителей всех рас. Среди европеоидного населения регистрируется один случай заболевания на 2000-3000 новорожденных, а среди черного африканского и японского населения его частота составляет один случай на 100 тысяч.
Одинаково часто встречается как у мальчиков, так и у девочек.
В России официально зарегистрировано 1509 больных муковисцидозом. В нашей стране, по данным специалистов, на каждого выявленного больного приходится 10 недиагностированных случаев.
Заболевание обычно проявляется в раннем детстве. Симптомы: соленый привкус пота, появление слизистых пробок в бронхах и бронхиолах, частые бронхиты и пневмонии, плохая работа кишечника.
Различные мутации обеспечивают разную клиническую картину болезни.
В результате дефекта гена МВТР во всех органах, которые выделяют слизь (бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы), скапливается густое и вязкое содержимое, выделение которого затруднено.
При муковисцидозе может поражаться поджелудочная железа, что приводит к тому, что необходимое количество ферментов не попадает в пищеварительную систему и пища не переваривается. Почти все больные страдают дефицитом массы тела. Протоки поджелудочной железы закупориваются, вследствие чего образуются кисты. Часто на фоне муковисцидоза развивается сахарный диабет.
При поражении бронхолегочной системы у больных образуется очень вязкая мокрота, в которую легко попадают патогенные микроорганизмы, которые приводят к постепенному разрушению легочной ткани. Наиболее частые возбудители при болезни — золотистый стафилококк и синегнойная палочка. В бронхах и бронхиолах появляются слизистые пробки. Воспалительный процесс в бронхах в сочетании с их обструкцией гнойными пробками часто приводит к необратимому расширению легочного просвета и образованию бронхиолоэктазов.
Из за сгущения желчи и закупоривания желчных протоков при болезни также страдает и печень. Часто развивается цирроз.
Поражение потовых желез проявляется сразу после рождения, с потом из организма выводится большое количество соли.
Наиболее распространена смешанная (легочно кишечная) форма муковисцидоза (75 80%). Порядка 15 20% больных страдают легочной формой и около 5% кишечной.
Большинству пациентов диагноз ставится до двух лет, у 4% заболевших муковисцидоз диагностируется в зрелом возрасте.
Современные возможности пренатального (дородового) обследования позволяют выявить мутации, приводящие к заболеванию.
Терапия муковисцидоза носит комплексный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекцией в легких, замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, коррекцию поливитаминной недостаточности, разжижение желчи.
Больному муковисцидозом постоянно, в течение всей жизни, нужны лекарства, часто в больших дозах. Им необходимы муколитики — вещества, разрушающие слизь и помогающие ее отделению. Чтобы расти, прибавлять в весе и развиваться по возрасту, больной с каждым приемом пищи должен получать ферментные препараты. Иначе пища просто не будет усваиваться. Также важное значение имеет питание. Больным детям готовят легко усваиваемые продукты. Пища не должна содержать грубую клетчатку.
Часто необходимы антибиотики — они позволяют контролировать инфекции органов дыхания и назначаются для купирования или профилактики обострения. В случае поражения печени нужны гепатопротекторы — препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печеночных клеток. Для введения многих препаратов нужны ингаляторы.
Трансплантация легких и печени является еще одним шансом для больных муковисцидозом после того, как ресурсы медикаментозной терапии исчерпаны.
Больным муковисцидозом жизненно необходима кинезитерапия — дыхательная гимнастика и специальные упражнения, направленные на удаление мокроты. Занятия должны быть ежедневными и пожизненными.
Пребывание больных муковисцидозом в детских дошкольных учреждениях нецелесообразно. Посещение школы при хорошем и удовлетворительном состоянии возможно, но необходим дополнительный выходной день в неделю и свободное посещение школы в дни лечения и обследования в поликлинике (при пульмонологическом центре), освобождение от экзаменов. Вопрос о возможности прививок детям, больным муковисцидозом, решается индивидуально.
Больные муковисцидозом дети с диспансерного учета не снимаются, а по достижении 15-летнего возраста передаются под наблюдение терапевта в поликлинику для взрослых.
Среди больных муковисцидозом очень велик процент смертности: не дожив до совершеннолетия, умирают 50-60% детей. В США и европейских странах средний срок жизни этих больных ежегодно увеличивается. На данный момент это 35-40 лет жизни.
Недавние исследования, проведенные австралийскими ученными, показали, что женщины, больные муковсицидозом, умирают раньше, чем мужчины.
По мнению экспертов, больному, родившемуся в 2000 году, современная медицина может гарантировать 50 лет жизни. Американские врачи уже сегодня ведут наблюдение за пациентами пожилого возраста, некоторые из которых старше 60 лет.
В России муковисцидоз стал национальной приоритетной программой, проведены первые операции по пересадке легких больным этой болезнью. С 2007 года во всех субъектах РФ в рамках Национальной программы "Здоровье" внедрен массовый скрининг (комплекс массовых диагностических мероприятий) новорожденных на муковисцидоз. Большую роль в улучшении помощи больным муковисцидозом внесли как организация в стране специализированных Российского и региональных центров по диагностике (в том числе пренатальной), лечению и реабилитации больных муковисцидозом, так и действующие распоряжения правительства и приказы Минздравсоцразвития по ряду льгот для инвалидов детства, больных муковисцидозом.
В России раньше средняя продолжительность жизни больного муковисцидозом составляла 15-16 лет, в настоящее время она увеличилась до 31 года.
В целях повышения осведомленности общества о данном заболевании и улучшении качества и продолжительности жизни больных муковисцидозом по инициативе Европейской ассоциации помощи больным муковисцидозом (Cystic Fibrosis Europe, CFE) с 2006 года в Европе 21 ноября отмечается День муковисцидоза.
Приуроченная к нему Европейская неделя муковисцидоза проводится с 2009 года.
В 2012 году Европейская неделя муковисцидоза пройдет с 19 по 25 ноября.
Ее проводят Европейская ассоциация помощи больным муковисцидозом и пациентские организации в почти 40 странах Европы.
Россия уже несколько лет традиционно в ней участвует. В эту неделю в нашей стране проходят связанные с муковисцидозом мероприятия, цель которых — привлечь внимание к заболеванию, обсудить достигнутое в его лечении и профилактике.
