МОСКВА, 20 апр – РИА Новости. Специалисты из медико-генетического центра Genotek заявляют, что геном примерно 11% российских женщин содержит в себе хотя бы одну мутацию, повышающую шансы на развитие рака груди и яичников, сообщает пресс-служба компании.
"Мы провели это исследование не для того, чтобы напугать женщин, а для того, чтобы показать, что знание своей генетики поможет разработать программу профилактики этого опасного заболевания. Каждый год у 60 000 российских женщин диагностируется рак молочной железы. Обнаружение генетических мутаций — это не диагноз и не приговор", — рассказывает Валерий Ильинский, автор исследования и генеральный директор Genotek.
На сегодняшний день рак груди является наиболее распространенным типом злокачественных опухолей среди женщин. По оценкам ВОЗ, от него умирает порядка 500 тысяч женщин ежегодно. Проблема с лечением рака груди заключается в том, что обнаружение рака груди на ранних стадиях развития затруднено из-за несовершенства методов диагностики – маммография корректно обнаруживает его лишь в 12% случаев.
Генетически исследования последних лет показывают, что опухоли молочной железы чаще всего развиваются у женщин, являющихся носителями мутаций в небольшом наборе генов, таких как BRCA1, BRCA2, PTEN и ряда других участков ДНК, отвечающих за починку поврежденных хромосом и "самоуничтожение" клеток при фатальной поломке генома. Знание того, какие именно гены содержат в себе повреждения, крайне важно для подбора терапии при лечении рака, так как разные наборы мутаций заметно меняют то, как раковые клетки реагируют на химиотерапию.
Как рассказывает Ильинский, ученые, работающие в Genotek, воспользовались обширным архивом геномов ее клиенток для того, чтобы понять, как часто мутации этих генов встречается в геномах женщин России. Для подобного анализа генетики использовали данные, накопленные за прошлый год, за который примерно тысяча женщин в возрасте от 18 до 45 лет проходили генетическое тестирование в стенах компании.
Чаще всего встречались мутации в одной из копий генов BRCA1 и BRCA2 – повреждения в этих участках ДНК имелись у примерно 2% и 4% россиянок. Мутации в этих генах повышают вероятность развития рака груди почти на 80%, и их носителям следует регулярно проверять себя у врачей и следовать их рекомендации по профилактике и превентивному лечению. Эти же гены, как отметили в Genotek, повышают вероятность развития рака яичников.
Число носительниц опасных мутаций в других генах было заметно меньшим — к примеру, ген PTEN, отвечащий за подавление опухолей и расположенный на 10 хромосоме, был поврежден у 0,12% женщин. Еще один ген, ATM, отвечающий за починку двойных разрывов в цепочке ДНК, был сломан у почти 1% россиянок. Доли прочих генов были еще ниже, однако в совокупности подобные мутации встречаются примерно у 11 из 100 жительниц РФ.
Борьба с раком груди, как рассказывает Елена Тощакова, врач общей практики Genotek, чаще всего бывает успешной на первых этапах его развития, и крайне тяжелой на III-IV стадии, когда опухоль начинает метастазировать и проникать в остальные части организма. В первом случае, как она поясняет, выживает более 95% женщин, а последнем – меньше половины.
